20 декабря 2018 года Ассоциация клинических фармакологов Санкт-Петербурга завершила очередной календарный год традиционным открытым собранием, в рамках которого состоялась конференция «Фармакоэкономика в различных областях медицины. Редкие медицинские технологии». Данные две темы были выбраны не случайно, ведь именно для орфанных препаратов и медицинских технологий фармакоэкономика особенно актуальна, учитывая высокую стоимость таких препаратов и технологий. Доклады участников конференции в основном были посвящены лечению орфанных заболеваний – лизосомальным болезням накопления, миопатиям, легочной артериальной гипертензии, врожденным дефектам иммунной системы и др. Доклады представили инновационные препараты для лечения данных патологий, их клинические исследования, затраты на терапию. Совместно с чиновниками клинические фармакологи обсудили необходимость и возможности закупки новых лекарств. 

Открыл конференцию Александр Кириакович Хаджидис, создатель и руководитель Ассоциации клинических фармакологов Санкт-Петербурга, с концептуальным докладом «Редкие болезни – редкие медицинские технологии». Выступление Александра Кириаковича затронуло все основные проблемы лекарственного обеспечения пациентов с редкими болезнями, а также показало возможности решения этих проблем, предварив все остальные доклады конференции.

К основным проблемам лекарственного обеспечения пациентов с орфанным заболеваниями относятся:
- недостаток эпидемиологических данных о распространенности редких болезней
- недостаток научных данных и знаний врачей о редких болезнях
- поздняя диагностика редких болезней
- частое отсутствие или низкая убедительность доказательной базы орфанных лекарств (малое количество пациентов, отсутствие препаратов сравнения)
- высокая стоимость препаратов, медицинских технологий

Также для России характерно отсутствие целевой системы медицинской помощи и социальной поддержки больных с редкими заболеваниями, координации между медицинскими и социальными учреждениями, органами государственной власти и больными, а также недостаточная информированность врачей о редких заболеваниях, современных способах их диагностики и лечения.
В стране действуют законы и нормативные акты, регулирующие медицинскую помощь и лекарственное обеспечение пациентов с редкими заболеваниями, в т.ч. постановление Правительства №403, определяющее список 24 нозологий, которые имеют возможность получения терапии за счет государственного бюджета. Однако, отсутствуют четкие критерии включения в этот перечень того или иного заболевания, отсутствуют и нормативы, регламентирующие порядок пересмотра перечня. Довольно распространенной практикой в России является способ получения лекарствами больных с орфанными патологиями после вынесения судебного решения. Такой путь получения медицинской помощи длительный, связанный со значительными трудозатратами и нерациональным расходованием финансовых ресурсов государственного механизма. Обсудили в рамках конференции и расширенный в 2018 году список «7 нозологий».

Оптимизация медицинской, в т.ч. лекарственной помощи пациентам должна быть комплексной и обязательно включать в себя:
- формирование регистров больных
- разработка специальных протоколов по диагностике редких болезней и применению редких лекарств
- формирование перечня орфанных препаратов, статуса орфанного препарата после всестороннего открытого, гласного рассмотрения доказательств эффективности и экономичности.

Проблемы орфанной патологии становятся все более актуальными, так как растет заболеваемость в связи с развитием диагностики, повышением доступности медицинской помощи. Например, динамика количества лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими заболеваниями, включенными в федеральный регистр, в Санкт-Петербурге, показывает значительный рост в последнее десятилетие:
2011г. - 90 пациентов, нуждающихся в дорогостоящих лекарственных препаратах
2012г. – 156 пациентов
2013г. - 522 пациентов
2015 г. - 671 человек (479 взрослых и 192 ребенка)
2017г. - 982 человека (267 детей)
2018г. - 1068 человек (765 взрослых и 303 ребенка).

В рамках конференции свои мнения о теме орфанных заболеваний высказали:
- Архипова Ольга Александровна - к.м.н., научный сотрудник отдела легочной гипертензии и заболеваний сердца института клинической кардиологии им. А.Л. Мясникова ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии» Минздрава России, Москва.
- Божкова Светлана Анатольевна – д.м.н., заведующая отделением клинической фармакологии ФГБУ "РНИИТО им. Р.Р. Вредена" Минздрава России.
- Власов Николай Николаевич - руководитель детского гепатологического центра ДГКБ № 5 им. Н.Ф. Филатова, доцент кафедры гастроэнтерологии ФП и ДПО СПбГПМУ, к.м.н., врач высшей категории.
- Емельянов Александр Викторович - профессор, д.м.н., заведующий кафедрой пульмонологии СЗГМУ им.И.И.Мечникова.
- Костик Михаил Михайлович – д.м.н., СПбГПМУ.
- Кузнецова Раиса Николаевна - к.м.н., врач аллерголог-иммунолог Медицинского центра СПбНИИ эпидемиологии и микробиологии имени Пастера.
- Лазебник Тамара Аркадьевна - доцент кафедры детской невропатологии и нейрохирургии СЗГМУ им.Мечникова, главный детский невролог Комитета по здравоохранению СПб, председатель Общества детских неврологов СПб, Заслуженный врач Российской Федерации.
- Сычевская Людмила Сергеевна - начальник Управления по организации работы фармацевтических учреждений и предприятий Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга.
- Урманчеева Маргарита Алексеевна - президент Санкт-Петербургской ассоциации общественных объединений родителей детей-инвалидов «ГАООРДИ», председатель Президиума ГАООРДИ, член Общественной палаты Санкт-Петербурга, советник губернатора Санкт-Петербурга.
- Хаджидис Александр Кириакович - главный клинический фармаколог Комитета по здравоохранению СПб, Председатель правления «Профессиональной медицинской ассоциации клинических фармакологов Санкт-Петербурга».

В конце собрания участники поздравили друг друга с наступающим Новым годом. Регистрация участников конференции показала, что мероприятие посетили порядка ста специалистов здравоохранения. По итогам конференции планируется принятие резолюции.